84 (2) pg 073-079

Titel: 
Vergelijkende erfelijke en pathogenische kenmerken van hypertrofische cardiomyopathie bij de kat en de mens
Auteur(s): 
M. LHOMME, R. DUCATELLE
Samenvatting: 

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) wordt gekenmerkt door een hypertrofisch, nietgedilateerdlinkerventrikel. Met een prevalentie van ongeveer 0,2% bij mensen en 15% bijkatten is dit één van de meest voorkomende hartafwijkingen. In het merendeel van de gevallenis de aandoening erfelijk bepaald, maar ze kan ook verworven zijn. De klinische symptomenzijn variabel. Genotypisch aangetaste individuen kunnen (ernstige) symptomen van hartfalenvertonen of zelfs abrupt sterven, maar ze kunnen ook gedurende heel het leven asymptomatischblijven.Er zijn bij de mens reeds meer dan 1400 polymorfismen gedetecteerd in dertien genendie coderen voor sarcomeereiwitten in het hart. Een deel van deze hebben een invloed ophet aangemaakte eiwit en zijn, samen met modificerende genen en omgevingsfactoren,verantwoordelijk voor de ontwikkeling van hypertrofische cardiomyopathie. Bij de kat werdentot op heden slechts drie mutaties geïdentificeerd in een gen dat codeert voor één sarcomeereiwit.Voor deze drie mutaties bestaan reeds commerciële diagnostische testen. Deze mutaties zijnslechts verantwoordelijk voor een kleine fractie van de gevallen van HCM bij de kat. Wil menpreventief ingrijpen, dan is het van belang om zo veel mogelijk oorzakelijke mutaties te kennen.Er zijn veel raakpunten tussen de feliene en humane vorm van hypertrofische cardiomyopathie.Zowel de manier van overerven (autosomaal) als de klinische verschijning en dehistopathologische veranderingen komen overeen tussen de verschillende species. Er is echternog te weinig bekend over de sarcomeereiwitten en hun mutaties om informatie te extrapolerenvan mens naar kat en vice versa.

Volledige tekst: 
pp 073-079
Overzichtsartikel(en)