81 (3) pp 138-148

Titel: 
Subaortic stenosis in the Newfoundland: heredity, pathophysiology, diagnosis, prognosis and breeding advice
Auteur(s): 
K. CAESTECKER, L. PEELMAN, V. BAVEGEMS
Samenvatting: 

Subaortastenose is een progressieve ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door een obstructie van de linkerventriculaire uitstroomtractus net onder de aortaklep. Een dominant overervingstype met variabelepenetrantie wordt algemeen als oorzaak beschouwd. Bij muizen is homozygotie voor het allel Egfrwa2 incombinatie met een mutatie in het Ptpn11-gen geassocieerd met gevoeligheid voor een aandoening gelijkendop subaortastenose bij de newfoundland. De diagnose gebeurt op basis van de anamnese, auscultatie,elektrocardiografie, thoraxradiografie, echocardiografie en hartkatheterisatie. Bij auscultatie wordt een(holo)systolisch, vaak schurend, crescendo-decrescendo bijgeruis gehoord met een maximale intensiteit terhoogte van de linkerhartbasis. Echocardiografisch worden de stenose en de veranderingen van de linkerventriculaire uitstroomtractus nagegaan, alsook de snelheid van de bloedstroom en de drukgradiënt gemetenover de aortaklep, de verhouding van de oppervlakte van de linker ventriculaire uitstroomtractus en deoppervlakte van de aorta en de oppervlakte ter hoogte van de stenose. De prognose is variabel. Fokadvies isniet eenvoudig en wordt gegeven op basis van echocardiografische screening op de leeftijd van achttienmaanden.

Volledige tekst: 
pp 138-148
Overzichtsartikel(en)